劉芳婷
耳聾居全國(guó)各類殘疾之首，我國(guó)有殘疾人群8296萬，聽力殘疾者達(dá)2780萬。
5月30日，由北京聽力協(xié)會(huì)主辦的“北京國(guó)際聽力學(xué)大會(huì)”在京召開，這是聽力學(xué)領(lǐng)域的首次國(guó)際學(xué)術(shù)會(huì)議，聽力篩查及診斷、評(píng)估與康復(fù)、助聽技術(shù)成為專家熱議的話題。
中國(guó)工程院院士、清華大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程系教授程京在“耳聾基因篩查”報(bào)告中說，60%以上的耳聾由遺傳導(dǎo)致，聽力正常的夫婦如果攜帶耳聾基因，也面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。我國(guó)每年新增聽障患兒超6萬，其中先天性聽力障礙患兒3.5萬。目前發(fā)現(xiàn)的我國(guó)常見4大耳聾基因是:
先天性耳聾基因GJB2 臨床表現(xiàn)為先天性重度耳聾。
“一針致聾”基因12SrRNA 攜帶者及其母系家族成員一旦使用氨基糖苷類藥物，便具有很高的藥物性耳聾風(fēng)險(xiǎn)。常見的藥物有鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、阿米卡星等?！扒钟^音”演員中有18個(gè)就是打針致聾的，包括主演邰麗華。我國(guó)7歲以下的聾兒有80萬，其中藥物性耳聾患兒為35萬。
“一巴掌打聾”基因SLC26A4 臨床表現(xiàn)為遲發(fā)型耳聾。患兒出生時(shí)聽力一般接近正常，多數(shù)在3歲左右發(fā)病，感冒、輕微的外傷便可誘發(fā)耳聾。
后天高頻聾基因GJB3 為我國(guó)本土上克隆的第一個(gè)遺傳性疾病基因，主要表現(xiàn)為后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。
新生兒中有千分之二比例的聽障兒童。專家們認(rèn)為，對(duì)孕前、孕早期、高齡產(chǎn)婦、家庭成員中有耳聾病史者進(jìn)行致聾性基因突變篩查，可避免出生缺陷；對(duì)新生兒進(jìn)行聽力篩查，可提高遺傳性耳聾的檢出率，控制藥物致聾風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防或延緩耳聾的發(fā)生發(fā)展。采集新生兒臍帶血或出生3天內(nèi)的足跟血，就可以篩查致聾基因。