據(jù)物理學家組織網(wǎng)10月10日報道，最近，美國懷特黑德生物醫(yī)學研究所科學家發(fā)現(xiàn)了一套稱為“超級增強子”的基因調控器，能控制、影響人類和小鼠的大量細胞型。研究人員指出，超級增強子富集在基因組的變異區(qū)，而這些變異區(qū)與多種疾病譜系密切相關，所以它們最終可能在疾病診斷與治療方面發(fā)揮重要作用。相關論文在線發(fā)表于當天的《細胞》雜志網(wǎng)站上。
今年4月，該研究所的理查德·楊首次在《細胞》雜志上發(fā)表了關于超級增強子的研究。論文稱，雖然基因控制元素的整體數(shù)量可能達數(shù)百萬之多，但只有幾百個超級增強子控制著關鍵基因，賦予每個細胞本身獨特的屬性和功能。當時楊曾表示，他的發(fā)現(xiàn)主要建立在胚胎干細胞研究的基礎上，有助于解決所有人類細胞的調控線路問題。最近的研究則向這一目標邁進了一大步：為近百種人類細胞和組織內的超級增強子編制了一份目錄。
“我們已經(jīng)從幾個細胞跨越到大范圍的人類細胞型，據(jù)此編制了這一目錄，其他生物醫(yī)學研究團體也能獲得這一資源。”楊說。他也是麻省理工學院的生物學教授。
新研究還發(fā)現(xiàn)，超級增強子不僅起著控制健康細胞的作用，還和病變細胞的功能與障礙調控有關。“我們非常吃驚，這么多不同的疾病、病變變異都與超級增強子有關。”論文合著者、博士后科學家布賴恩·亞伯拉罕說。事實上，他和楊實驗室的其他研究人員都發(fā)現(xiàn)，在與疾病有關的細胞型中，與老年癡呆、糖尿病及許多自身免疫疾病有關的基因變異，都位于某些特殊超級增強子控制下的基因組區(qū)域。
研究人員還發(fā)現(xiàn)，超級增強子是以一種特別潛伏的方式暗中操作，但控制力卻涵蓋多種癌癥譜系，癌細胞通過組裝它們自己的超級增強子，過度生產(chǎn)惡性致癌基因，表現(xiàn)出增生、入侵和轉移的癌癥標志特征。
楊認為，識別、繪制出超級增強子并破壞它們，有望改變臨床癌癥的管理方式。“當我們集中在癌癥患者的個性化醫(yī)療時，超級增強子可作為一種有用的生物標記，通過它們來追蹤、理解個體癌癥的演化，最終超級增強子可能成為干預治療中的重要標靶。”