原標題：探尋看得見的進化最新研究揭示人類基因組如何在幾百年或幾十年間發(fā)生變化
在大型基因組數(shù)據(jù)庫的幫助下，研究人員能探測正在進化中的特征，比如英國人的金發(fā)。
圖片來源：George Clerk/iStockphot
很多人認為，進化需要幾千年或者上百萬年，但生物學(xué)家知道，它能很快發(fā)生。如今，由于基因革命，研究人員實際上可以追蹤標志著進化正在進行的種群水平上的基因漂移，并且他們正在人類當中這么做著。近日，在基因組生物學(xué)會議上得以展示的兩項研究證實了人類基因組如何在幾個世紀或幾十年間發(fā)生變化，并且描繪了自羅馬時代以來英國人如何進化得更加高大和白皙，以及在上一代人中一種喜愛吸煙的基因的影響如何在一些人群中變小。
“能研究正在進行中的選擇是一件令人激動的事情?！泵绹鐐惐葋喆髮W(xué)進化生物學(xué)家Molly Przeworski表示，這些研究表明了人類基因組如何以細微但有意義的方式對新的條件迅速作出反應(yīng)?！皬睦斫膺M化的角度來說，它是游戲規(guī)則的改變者?！?/p>
進化生物學(xué)家長期關(guān)注新突變在產(chǎn)生新特征方面發(fā)揮的作用。不過，一旦新突變出現(xiàn)，它肯定會在某個種群中擴散。每個人都攜帶著一個基因的兩個拷貝，但這些拷貝會在個體內(nèi)部和個體中間出現(xiàn)輕微的變化。一個拷貝中的突變可能令身高增加，而另一個拷貝或等位基因中的突變或許會讓身高減少。如果正在改變中的條件有利于長高，那么高個子的人將擁有更多后代，而編碼身材高大的變異體的更多拷貝也將在人群中傳播。
在巨大的基因組數(shù)據(jù)集的幫助下，如今科學(xué)家能追蹤等位基因頻率在很短時間尺度內(nèi)的進化改變。來自斯坦福大學(xué)的Jonathan Pritchard及其博士后Yair Field通過計算在每個基因組中都能見到的獨特單堿基變化做到了這一點。這類罕見的單個變化，或者說是單個拷貝基因可能很新，因為它們沒有時間在人群中擴散。由于等位基因會在傳播時攜帶上臨近的DNA，因此附近DNA上的單個拷貝基因數(shù)可被當成粗糙的分子鐘使用，從而指示該等位基因在頻率上變化得有多快。
作為英國“萬人基因組計劃”的一部分，Pritchard團隊分析了收集到的3000個基因組。對于每個基因組中感興趣的每個等位基因，F(xiàn)ield計算了基于附近單個獨特突變密度的“單個拷貝基因密度得分”。這種方法能揭示過去100代人，或者說約200年間的選擇。
斯坦福大學(xué)研究生Natalie Telis、Evan Boyle和博士后Ziyue Gao在賦予乳糖耐量（一個使成年人消化牛奶的特征）并且編碼特定免疫系統(tǒng)受體的等位基因附近，發(fā)現(xiàn)了相對較少的單個拷貝基因。在英國人群中，這些等位基因明顯被高度選擇，并且迅速擴散。該團隊還在決定金色頭發(fā)和藍色眼睛的等位基因附近發(fā)現(xiàn)了較少的單個拷貝基因，表明這些特征在過去2000年間也在迅速擴散。Field在上述會議的講話中以及預(yù)印本服務(wù)器bioRxiv.org上報告了這些發(fā)現(xiàn)。一個進化驅(qū)動因素可能是英國灰暗的天空：決定金色頭發(fā)的基因還帶來更淺的膚色，而這使得身體在陽光稀缺的條件下產(chǎn)生更多維生素D。也或者受到對金發(fā)碧眼伴侶的偏好的驅(qū)動，性別選擇一直在發(fā)揮作用。
其他研究人員對這項新技術(shù)表示贊賞?！斑@種方式看上去能探測到更加細微和普遍的選擇信號?！钡聡R普學(xué)會進化人類學(xué)研究所進化遺傳學(xué)家Svante P?覿?覿bo表示。
作為表明該方法威力的另一個跡象，Pritchard團隊還探測到由上百個基因中的微小變化而非單個基因控制的特征選擇。這些特征包括嬰兒的身高、頭圍以及對嬰兒分娩至關(guān)重要的女性臀圍。通過研究單個拷貝基因的密度，Pritchard團隊發(fā)現(xiàn)，對這3個特征的選擇發(fā)生在最近幾千年的基因組中。
紐約基因組中心進化遺傳學(xué)家Joseph Pickrell利用一種不同策略，將選擇置于更加敏銳的顯微鏡下，從而在一代人的尺度上探測到進化跡象。他和Przeworski仔細研究了擁有歐洲血統(tǒng)的6萬人，以及來自一項名為“英國生物樣本庫”的大規(guī)模測序行動的15萬人的基因組。他們想知道，基因變異體是否會在不同年齡的個人當中更改頻率，從而揭示在一代或兩代人中正在發(fā)揮作用的選擇。該生物樣本庫包括相對較少的老年人，但擁有關(guān)于參與者父母的信息，因此團隊成員還研究了父母死亡和子女等位基因頻率之間的關(guān)聯(lián)。
不過，短時間尺度內(nèi)的選擇跡象將永遠受到統(tǒng)計波動的“折磨”。然而，P?覿?覿bo認為，這兩個項目“表明了大規(guī)模研究在理解哪些因素決定了當今社會中人類生存和繁衍方面的威力”。（宗華）
來源：中國科學(xué)報