中新網(wǎng)上海11月11日電 (記者 陳靜)美國(guó)著名影星安吉麗娜·茱莉曾因檢測(cè)出BRCA1突變而預(yù)防性切除了雙側(cè)卵巢、輸卵管以預(yù)防卵巢癌，此事一時(shí)間讓BRCA檢測(cè)成為社會(huì)熱點(diǎn)話題。
由復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院，中國(guó)醫(yī)科院學(xué)院腫瘤醫(yī)院，山東齊魯醫(yī)院，中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院，四川大學(xué)華西第二醫(yī)院共同完成了中國(guó)首個(gè)多中心卵巢癌患者BRCA突變研究。該研究成果14日在上海發(fā)布。該研究負(fù)責(zé)人復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院婦瘤科主任吳小華教授指出：“此項(xiàng)研究證實(shí)：中國(guó)超過(guò)四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變，徹底顛覆了中國(guó)卵巢癌患者BRCA突變率較低的傳統(tǒng)觀念；同時(shí)，研究還發(fā)現(xiàn)BRCA突變不僅局限于有卵巢癌家族史的患者，或者是某一病理類(lèi)型，因此非常有必要在中國(guó)將BRCA檢測(cè)作為所有上皮性卵巢癌患者的常規(guī)檢測(cè)之一，該檢測(cè)對(duì)于進(jìn)一步制定和評(píng)估治療方案必不可少?！?/p>
所謂BRCA，是指，研究者發(fā)現(xiàn)的直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因。1990年，研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，命名為乳腺癌1號(hào)基因，英文簡(jiǎn)稱(chēng)BRCA1。1994年，又發(fā)現(xiàn)另外一種與乳腺癌有關(guān)的基因，稱(chēng)為BRCA2。
此前，在中國(guó)，由于BRCA檢測(cè)并不是一項(xiàng)常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目，因此尚無(wú)此方面大規(guī)模、多中心的研究數(shù)據(jù)。吳小華教授當(dāng)日告訴記者，這項(xiàng)研究共納入826例上皮性卵巢癌患者，采用目前國(guó)際上公認(rèn)最準(zhǔn)確的二代測(cè)序方法進(jìn)行BRCA1/2基因突變的檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)中國(guó)卵巢癌患者BRCA率為28.45%，其中BRCA1突變率20.82%，BRCA2突變率為7.63%。
在由上海市抗癌協(xié)會(huì)婦科腫瘤專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主辦的“中國(guó)首個(gè)多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數(shù)據(jù)公布”發(fā)布會(huì)上，吳小華指出：“中國(guó)首個(gè)多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數(shù)據(jù)的公布，為學(xué)界提供了首個(gè)可靠的、具有代表性的中國(guó)患者人群BRCA突變狀況的數(shù)據(jù)，為進(jìn)一步在中國(guó)卵巢癌患者中制定精準(zhǔn)治療方案、確立BRCA檢測(cè)共識(shí)提供了理論基礎(chǔ)和依據(jù)?！?/p>
據(jù)悉，卵巢癌是女性中最常見(jiàn)的惡性腫瘤之一。據(jù)國(guó)家癌癥中心發(fā)布的資料，中國(guó)每年卵巢癌新發(fā)病例數(shù)約為5.21萬(wàn)人，死亡病例數(shù)約為2.25萬(wàn)人，死亡率位居?jì)D科惡性腫瘤的首位。據(jù)了解，卵巢癌發(fā)病隱匿，且缺乏有效的篩查及早期診斷措施，約70%患者在確診時(shí)已屬晚期，存在腫瘤的廣泛播散和轉(zhuǎn)移，5年生存率僅為30-40%左右。
研究發(fā)現(xiàn)，BRCA突變與卵巢癌的發(fā)生關(guān)系密切：BRCA1和BRCA2均為抑癌基因，在調(diào)節(jié)細(xì)胞復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞正常生長(zhǎng)方面有重要作用。據(jù)介紹，如果BRCA發(fā)生突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能，導(dǎo)致癌細(xì)胞大量繁殖。
該研究表明，一般人群的卵巢癌終生發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為1%，而B(niǎo)RCA1突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)40%，BRCA2突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可升高至11-18%。吳小華說(shuō)，BRCA檢測(cè)不僅能成為卵巢癌高危個(gè)體篩查的重要參考數(shù)據(jù)，對(duì)卵巢癌患者后期用藥也具極具臨床指導(dǎo)意義。
據(jù)了解，對(duì)卵巢癌患者進(jìn)行BRCA突變檢測(cè)，有助于更好地對(duì)預(yù)后的判斷、靶向藥物的選擇、化療方案的選擇、家族遺傳史患者親屬的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，幫助醫(yī)生根據(jù)患者的基因特點(diǎn)來(lái)選取更精準(zhǔn)的治療方案。不過(guò)，由于BRCA突變檢測(cè)對(duì)實(shí)驗(yàn)室設(shè)備和檢測(cè)人員技能要求很高，目前該檢測(cè)并沒(méi)有普及，即使是一些大醫(yī)院都不能進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)。
目前，晚期卵巢癌的治療一直是婦科腫瘤醫(yī)生面臨的嚴(yán)峻考驗(yàn)。吳小華表示，相信通過(guò)對(duì)疾病的深入研究、對(duì)新藥的不斷研發(fā)，以及基因檢測(cè)技術(shù)的提高和普及，將惠及卵巢癌患者，為她們爭(zhēng)取更多寶貴的，高質(zhì)量的生存時(shí)間，綻放生命的精彩。(完)